( f ) Mother’s intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. Alamut: variant of uncertain significance (PM1, PM2, BP4); Table 3. 4.2. HSD3B2 c.308-6 G>A. 5. Discussion. Due to the rarity of the disease, the phenotype–genotype correlation has not been fully investigated in a large case series. Albeit, in general, the functional and biochemical data are in agreement with the expressed phenotype, the clinical phenotype in the affected patients is significantly heterogeneous; moreover, identical DNA variants have been found in the HSD3B2 gene in patients showing a different clinical outcome [3,21,22].
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