Discussion. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. Informed consent was obtained from all subjects involved in the study. 1. Lorence M.C., Murry B.A., Trant J.M., Mason J.I.
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John e vera
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Ao final, os documentos gerados precisam ser impressos, assinados pelo responsável técnico e pelo representante legal, no caso do Termo de Responsabilidade, para então serem arquivados na empresa. Para acompanhar o resultado da análise e aprovação é necessário acessar o sistema de consulta à situação de documentos. A aprovação será divulgada no portal e é considerada um documento oficial, que comprova a regularização do produto na Anvisa. A notificação de saneante possui validade de cinco anos, que são contados a partir da data em que foi finalizado o processo. 4 Registro de saneante na Anvisa. Para fazer o registro de saneante é necessário percorrer as seguintes etapas: Validade do registro de saneante. John e vera.Joined Aug 21, 2022 Messages 628. Fixfire.
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