In contrast, severe form of 3βHSD2D causes defects of steroidogenesis in both adrenal glands and gonads [2, 3, 15]. Figure 2 illustrates the pathophysiology of 3βHSD2D. The human type I isoenzyme 3βHSD is the isoenzyme, encoded by HSD3B1 gene and is expressed in peripheral tissue including skin, mammary glands, and placenta [9, 11, 14]. It has 372 amino acids and shares more than 90% homology with the type II isoenzyme [27, 28]. The human type I isoenzyme 3βHSD catalyzes transformation of DHEA into sex steroids including testosterone and estradiol [9]. In normal 46,XY fetuses, androgens are required for penile development including the urethra and fusion of the labial-scrotal folds that normally takes place before 12 weeks of gestation [29].
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(1969) indicating 3 β -HSD/Δ 5 − 4 -isomerase activity in the chorion was also extended by Gant et al . (1977) . In addition, they observed low levels of steroid 5 α -reductase activity. More recently, Gibb et al .
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