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Intronic c.308-6G>A variant is predicted to be likely pathogenic; the substitution seems to cause a change in the splice acceptor site located 6bp downstream of the variant. The two siblings seem to be affected by 3β-HSD2 deficiency; nevertheless, the two novel variants are likely to cause variable expressivity of the disease. 3β-HSD is responsible for the conversion of pregnenolone to progesterone, 17β-hydroxypregnenolone to 17β-hydroxyprogesterone, dehydroepiandrosterone (DHEA) to androstenedione and androstenediol to testosterone. 3β-HSD is encoded by two closely related genes located on chromosome 1 (1p13.1), HSD3B2 and HSD3B1, coding for type II and I isozymes, respectively. Type I isozyme (HSD3B1) is mainly expressed in the placenta and peripheral tissues, and type II isozyme (HSD3B2) is mainly expressed in the adrenal gland and gonads [4,5]. Herewith, we report the presence of 3β-HSD2 deficiency in two siblings who attended the Pediatric Endocrinology Centre of the Regina Margherita Children’s Hospital of Turin and who presented with compound heterozygote for one novel missense variant and a splicing variant in the HSD3B2 gene. Simulador do bets bola.

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2019 . Consultado em 29 de março de 2019 ↑ Crunk, Chad; Loor–Almonte, Bryan; Fidelman, Ben; Wysocki, Michele (12 de março de 2018). 2018 Detroit Tigers Media Guide [ Comerica Park Home of the Detroit Tigers ]. [S.l.]: Major League Baseball Advanced Media. p. 442 ↑«2018 Colorado Rockies Media Guide». Major League Baseball Advanced Media. 14 de março de 2018 . Consultado em 13 de abril de 2018 ↑«2014 Dodger Season Tickets Go on Sale» (Nota de imprensa). Major League Baseball Advanced Media. 12 de setembro de 2013 .

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