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3BHSD catalyzes the conversion of pregnenolone to progesterone (mineralocorticoid pathway), 17-alpha-hydroxypregnenolone to 17-alpha-hydroxyprogesterone (glucocorticoid pathway), and dehydroepiandrosterone to androstenedione (sex steroid pathway). Complete absence of this enzyme thus impairs all steroid production. 17OH Preg = 17-alpha-hydroxypregnenolone; DHEA = Dehydroepiandrosterone; 17OH Prog = 17-alpha-hydroxyprogesterone; Andros = Androstenedione; DOC = Deoxycorticosterone; Cmp S = Compound S. Affected 46,XX infants appear normal or may have mild-to-moderate clitoromegaly due to either direct androgen effects of elevated DHEA or peripheral conversion of excess DHEA to testosterone via peripheral type I 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase isoenzyme. Effects of excessive androgen activity in older 46,XX children include acne, premature pubarche, and advanced linear and skeletal growth. Finally, a deficiency in the related 3-alpha-hydrozysteroid dehydrogenase may also play a role in hirsutism. 3-alpha HSD is encoded by the AKR1C2 gene and is required for normal metabolism of dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues. Deficient 3-alpha HSD activity may lead to increased tissue levels of DHT and subsequent hirsutism.

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Figure 2 illustrates the pathophysiology of 3βHSD2D. HSD3B2 catalyzes reactions responsible for synthesis of a 3-keto-Δ4 A-ring, which is an essential part of endogenous mineralocorticoids, glucocorticoids, progestins, and androgens [3, 12, 24]. As a result, 3βHSD2D impairs the synthesis of progesterone, the precursor hormone of aldosterone, 17OHP, the precursor for cortisol, androstenedione, testosterone, and estrogen in the adrenal glands and gonads [13, 24]. Reduced levels of cortisol decrease the negative feedback on the pituitary gland causing excess ACTH production. Subsequently, ACTH drives the accumulation of β-hydroxy-Δ5-steroids pregnenolone, 17-hydroxypregnenolone, and DHEA, and their sulfates [25]. These precursor steroids cannot compensate for the cortisol and aldosterone deficiencies resulting in electrolyte disturbances and SW in most patients [12]. In the peripheral tissues, the intact isoenzyme HSD3B1 enzyme converts circulating DHEA to testosterone [16]. Premios em jogo de aposta esportiva.

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