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Psicol. Reflex. Crit. , Porto Alegre, v.19, n. 1, p. 9-17.
Dado o esquema da pilha.
As variantes que não causam doenças são chamadas benignas . Essas variantes podem não ter nenhum efeito no organismo, ou serem responsáveis por características físicas, por exemplo, como a cor dos cabelos e olhos. Para determinar se as variantes são benignas ou patogênicas são avaliados vários critérios, como por exemplo: Todos esses aspectos são estudados e testados computacionalmente e em laboratório, tanto em células humanas in vitro , quanto em modelos animais, além de estudos clínicos com pacientes. Com essas informações é possível determinar se a variante é benigna ou patogênica e, no caso das patogênicas, determinar qual o mecanismo pelo qual ela causa uma doença. Em último caso, se a quantidade de informação disponível sobre a variante for muito pequena ou se houver evidências conflitantes, de forma que ela não se encaixe nas classificações anteriores, ela pode ser classificada como variante de significado incerto, ou VUS ( Variant of Uncertain Significance ). A classificação de uma variante genética como patogênica é feita com muito cuidado, pois elas são importantes para concluir o diagnóstico do paciente e até direcionar o tratamento. A variante impede a produção de uma forma saudável de proteína essencial para o organismo. A variante causa na proteína a mesma alteração que outra variante já conhecida por causar uma doença. A frequência da variante é muito mais alta na população afetada pela doença do que na população saudável. A variante é rara , mas é frequente em famílias com a doença . É importante enfatizar que as variantes consideradas provavelmente patogênicas têm, pelo menos, 90% de probabilidade de serem patogênicas . Variantes de significado incerto (VUS) Quando um paciente possui uma VUS, as informações clínicas fornecidas pelo médico, o histórico familiar do paciente e a genotipagem dos genitores podem trazer informações importantes para a reclassificação dessa variante como provavelmente patogênica ou provavelmente benigna e a auxiliar na conclusão do diagnóstico. Casadeapostas.com entrar agora.Muitos jogadores preferem fazer isso, nao importa o que aconteca, pois assim voce se familiariza com um novo jogo em seu proprio tempo.
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