3β-HSD is encoded by two closely related genes located on chromosome 1 (1p13.1), HSD3B2 and HSD3B1, coding for type II and I isozymes, respectively. Type I isozyme (HSD3B1) is mainly expressed in the placenta and peripheral tissues, and type II isozyme (HSD3B2) is mainly expressed in the adrenal gland and gonads [4,5]. Herewith, we report the presence of 3β-HSD2 deficiency in two siblings who attended the Pediatric Endocrinology Centre of the Regina Margherita Children’s Hospital of Turin and who presented with compound heterozygote for one novel missense variant and a splicing variant in the HSD3B2 gene. Chain – several single bets on irrelevant painel de fotos outcomes. Multibet – painel de fotos includes single bets and accumulator bets. The birth weight and length were 3330 g and 51.5 cm, respectively. Apgar scores were 9 and 9 at 1 and 5 min, respectively. This patient showed hyperpigmentation and perineal hypospadias: both testes of 2 mL were palpable in a bifid severely hyperpigmented scrotum.
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