It has 372 amino acids and shares more than 90% homology with the type II isoenzyme [27, 28]. The human type I isoenzyme 3βHSD catalyzes transformation of DHEA into sex steroids including testosterone and estradiol [9]. In normal 46,XY fetuses, androgens are required for penile development including the urethra and fusion of the labial-scrotal folds that normally takes place before 12 weeks of gestation [29]. Severe form of 3βHSD2D is associated with varying manifestations of incomplete masculinization including severe hypospadia, micropenis, bifid scrotum, and undescended testis [16, 20, 29]. Several deleterious mutations in the HSD3B2 gene have been described that can cause SW during the first few weeks of life and may be fatal if not treated adequately [31, 32]. Biochemical findings include hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis and hypoglycemia [15, 33].
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