Various mutations have been described in the type II gene, including T259M and G129R/P222Q mutations in female patients and P222Q in a male patient with salt-wasting. --> 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3BHSD) is required for the synthesis of all three groups of adrenal steroids: mineralocorticoids, glucocorticoids, and sex steroids. 3BHSD catalyzes the conversion of pregnenolone to progesterone (mineralocorticoid pathway), 17-alpha-hydroxypregnenolone to 17-alpha-hydroxyprogesterone (glucocorticoid pathway), and dehydroepiandrosterone to androstenedione (sex steroid pathway). Complete absence of this enzyme thus impairs all steroid production. 17OH Preg = 17-alpha-hydroxypregnenolone; DHEA = Dehydroepiandrosterone; 17OH Prog = 17-alpha-hydroxyprogesterone; Andros = Androstenedione; DOC = Deoxycorticosterone; Cmp S = Compound S. Affected 46,XX infants appear normal or may have mild-to-moderate clitoromegaly due to either direct androgen effects of elevated DHEA or peripheral conversion of excess DHEA to testosterone via peripheral type I 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase isoenzyme.
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