In population studies, patients with CAH had generally an increased mortality rate (hazard ratio 3–5) and died 6.5–18 years earlier, compared to controls [122, 135]. Adrenal crisis was the main cause of death [135], iterating the importance of stress dosing during acute illness [40, 41]. Mortality studies in pure 3βHSD2D will probably never be performed due to its rareness. 3βHSD2D is a very rare form of CAH and the phenotype varies according to the severity of the HSD3B2 mutations. In severe forms, the neonate can present with SW crisis but the diagnosis can be delayed in mild forms until adolescence. Hormonal criteria for the diagnosis of 3βHSD2D have been developed and it was proposed that Δ5-17-hydroxypregnenolone above 100 nmol/L, either basal or after ACTH stimulation, is the best single biological criterion of 3βHSD2D.
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Intronic c.308-6G>A variant is predicted to be likely pathogenic; the substitution seems to cause a change in the splice acceptor site located 6bp downstream of the variant. The two siblings seem to be affected by 3β-HSD2 deficiency; nevertheless, the two novel variants are likely to cause variable expressivity of the disease. 3β-HSD is responsible for the conversion of pregnenolone to progesterone, 17β-hydroxypregnenolone to 17β-hydroxyprogesterone, dehydroepiandrosterone (DHEA) to androstenedione and androstenediol to testosterone. 3β-HSD is encoded by two closely related genes located on chromosome 1 (1p13.1), HSD3B2 and HSD3B1, coding for type II and I isozymes, respectively. Type I isozyme (HSD3B1) is mainly expressed in the placenta and peripheral tissues, and type II isozyme (HSD3B2) is mainly expressed in the adrenal gland and gonads [4,5]. Herewith, we report the presence of 3β-HSD2 deficiency in two siblings who attended the Pediatric Endocrinology Centre of the Regina Margherita Children’s Hospital of Turin and who presented with compound heterozygote for one novel missense variant and a splicing variant in the HSD3B2 gene. We performed in silico analysis to assess the effects of the missense variant on enzyme activity and the effect of the intronic variant on splicing. Galera bet baixar apk.
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