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No entanto, diferente da talassemia minor, esse paciente irá precisar de tratamento para ter uma vida saudável, ainda que este não envolva transfusões de sangue. Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16. Isso afeta a produção das duas cadeias alpha de globina que compõem a hemoglobina. O fato de existirem duas cadeias de alfa-globina envolvidas na produção da hemoglobina indica que são quatro genes envolvidos na formação talassemia alfa. Este tipo ocorre quando um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão faltando ou danificado. Sintomas. Os sintomas de talassemia dependem da gravidade da doença. Quadros leves de talassemia normalmente não causam nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode provocar sinais como: Fraqueza muscular Fadiga Falta de ar Palidez Icterícia Atraso no desenvolvimento Aumento do baço Inchaço abdominal Urina escura Deformidades ósseas. O diagnóstico de talassemia é feito a partir do histórico clínico do paciente, além de exames laboratoriais, como: Exames pré-natais. Amostragem vilo corial: é geralmente feito em torno da 11ª semana de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação Amniocentese : é geralmente feito em torno da 16ª semana de gravidez e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto. O principal fator de risco é a presença do gene anormal em amplos os pais, segundo Figueiredo. Quando tanto o pai como a mãe têm pelo menos um gene com mutação, pode haver a transmissão de dois genes alterados para o filho, o que leva às formas mais graves da doença.
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