( e ) Father’s missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( f ) Mother’s intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. Métodos roda spin de Pagamento. 5. Discussion. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. 50 Rodadas roda spin Sem Depósito.
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