However, molecular genetic testing is recommended to confirm the diagnosis. Glucocorticoid and mineralocorticoid replacement are the main treatments. Sex hormone replacement and surgical corrective procedures may be indicated in some patients. On the basis of case reports, 3βHSD2D may be associated with infertility, obesity, osteoporosis, TARTs, and reduced final height. However, very little is known about mortality, cardiovascular health, mental health, and adrenal tumor risk due to the rareness of 3βHSD2D but can be presumed to be elevated, and similar to 21OHD. Although in 3βHSD2D it seems to be more difficult to suppress the androgens, subsequently leading to slightly higher glucocorticoid doses. This may result in more long-term negative outcomes. H.
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