Maio de 1908 \n\n. 25 de mar\u00e7o de 1911 \n\n. 8 de mar\u00e7o de 1917 \n\n. Com as transforma\u00e7\u00f5es decorrentes da Segunda Revolu\u00e7\u00e3o Industrial e, ap\u00f3s\u00a0a manifesta\u00e7\u00e3o das mulheres russas,\u00a0as f\u00e1bricas incorporaram as mulheres como m\u00e3o de obra barata. No entanto, devido \u00e0s condi\u00e7\u00f5es insalubres de trabalho, os protestos eram frequentes. \n\n. \n\n.
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Weight was 12.5 kg (−0.56 SDS), height was 89 cm (−039 SDS). They showed the same severe perineal hypospadias as the brother, supporting the need for surgical correction, with normal scrotal gonads of 2.5 mL bilaterally (pubertal stage G1PH1). Neonatal hyperpigmentation was referred by the parents. Hormonal data did not show adrenal insufficiency (details are reported in Table 1 ). With respect to the missense mutation, the evaluation of the risk of pathogenicity was thus the result of the following individual tools integration: Table 3. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. 1. Ações latam brasil.
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