The introduction of glucocorticoid replacement and increased awareness have increased the survival of classic 21OHD [5], and this is most probably also the case in 3βHSD2D. In population studies, patients with CAH had generally an increased mortality rate (hazard ratio 3–5) and died 6.5–18 years earlier, compared to controls [122, 135]. Adrenal crisis was the main cause of death [135], iterating the importance of stress dosing during acute illness [40, 41]. Mortality studies in pure 3βHSD2D will probably never be performed due to its rareness. 3βHSD2D is a very rare form of CAH and the phenotype varies according to the severity of the HSD3B2 mutations. In severe forms, the neonate can present with SW crisis but the diagnosis can be delayed in mild forms until adolescence. Hormonal criteria for the diagnosis of 3βHSD2D have been developed and it was proposed that Δ5-17-hydroxypregnenolone above 100 nmol/L, either basal or after ACTH stimulation, is the best single biological criterion of 3βHSD2D. However, molecular genetic testing is recommended to confirm the diagnosis.
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Testosterone and delta4androstenedione (delta4A) were 1.3 ng/mL (n.v. 17-OHP = 17 hydroxyprogesterone (defined in the abstract). ACTH = Adreno Cortico Tropic Hormone (defined in the abstract). PRA = Plasma renin activity. DHEAS = Dehydroepiandrosterone. LH = Luteinizing hormone. Quem pode apostar online no site da caixa.
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