3.3. In Silico Analysis. Alamut v1.4 (http://www.interactive-biosoftware.com (accessed on 8 June 2022)); With respect to the missense mutation, the evaluation of the risk of pathogenicity was thus the result of the following individual tools integration: With respect to the intronic mutation, the integrated tools included: MaxEntScan; 4. Results. Sequences from Mutation Surveyor v3.30 reporting the mutations found in Patient n.1, Patient n.2 and their parents. ( a ) Patient n.1 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( b ) Patient n.1 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. ( c ) Patient n.2 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G.
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M. (2012). 11beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in zebrafish brain: a functional role in hypothalamus-pituitary-interrenal axis regulation. J. Endocrinol.
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