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É percetível a deformação dos membros inferiores e da coluna (Adaptado de: Paget, 1877). Certas mutações do gene SQSTM1 são desde 2002 relacionadas com a presença da doença de Paget do osso, a mais comum denomina-se por Pro392Leu (Singer, 2015). O gene SQSTM1 codifica a proteína p62 que é importante na função reguladora dos osteoclastos (Kravets, 2018), sendo a mutação Pro392Leu denominada mutação única não conservadora (Singer, 2015), provoca a troca de um alelo com efeitos na codificação do aminoácido final, assim, podendo afetar a regulação de osteoclastos. Esta condição exibe um padrão autossómico dominante de transmissão com ‘penetrância incompleta’ (Kravets, 2018) o que significa grande probabilidade de transmissão para os descendentes mas que a existência da mutação não significa necessariamente que irá desenvolver a doença, tal poderá dever-se também a outros fatores como o estilo de vida e fatores ambientais combinados com a parte genética (U.S National Library of Medicine, 2020). Portanto, esta doença tem uma forte componente genética, sendo que mutações no gene SQSTM1 são encontradas com uma frequência de até 50% em indivíduos onde existe historial familiar da sua ocorrência, no caso dos indivíduos diagnosticados sem casos na família observa-se uma frequência entre os 5 e os 10% de mutações (Kravets, 2018) A causa da doença de Paget do osso também tem sido associada ao sarampo. Estudos começaram a associar infeções provocadas por um paramixovírus com a doença de Paget pois nos osteoclastos de pacientes encontraram estruturas idênticas de nucleocapsídeos deste tipo de infeções (Singer, 2015; Charles et al ., 2018; Kravets, 2018), assim como, a presença do antigénio do sarampo que não se encontrava em pacientes que padeciam de outra doença óssea (Charles et al ., 2018). Independiente petrolero x real potosi.The fly-on-the-wall style documentary show debuted in 1989 and ran continuously on Fox until it was cancelled in 2013.
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